(Westend61/Getty Images) Večina nas, ki živimo na planetu Zemlja, se mora prebiti skozi določeno količinohladno vremevsaj del leta, nova raziskava pa je odkrila specifično gensko mutacijo, zaradi katere je petina nas bolj odporna na mraze.
Zadevna genetska mutacija ustavi proizvodnjo beljakovine α-aktinin-3 , ki je pomemben za vlakna skeletnih mišic: Beljakovine najdemo le v hitrih (ali belih) vlaknih, ne pa v počasnih (ali rdečih) vlaknih.
Na podlagi rezultatov nove študije imajo ljudje brez α-aktinina-3 večji delež počasnih vlaken, ena od posledic pa je, da telo nagiba k varčevanju z energijo s krepitvijo mišičnega tonusa s krčenjem in ne z drgetanjem.
'To nakazuje, da so ljudje, ki nimajo α-aktinina-3, boljši pri ohranjanju toplote in, kar zadeva energijo, pri prenašanju težjega podnebja, vendar za to prej ni bilo nobenih neposrednih eksperimentalnih dokazov,' pravi fiziolog Håkan Westerblad , s Karolinskega inštituta na Švedskem.
'Zdaj lahko pokažemo, da izguba tega proteina daje večjo odpornost proti mrazu in našli smo tudi možen mehanizem za to.'
Raziskovalci so zaposlili 42 moških, ki so sedeli v vodi s 14 stopinjami Celzija (57,2 stopinje Fahrenheita), medtem ko so jim merili temperaturo in mišice. Hladna potopitev je trajala 20 minut naenkrat z 10-minutnimi premori, skupaj do dve uri.
Delež udeležencev, ki so lahko ohranili svojo telesno temperaturo nad 35,5 stopinj Celzija (95,9 stopinj Fahrenheita), je bil večji pri tistih z mutacijo α-aktinin-3 v primerjavi s tistimi brez – 69 odstotkov prostovoljcev v primerjavi s 30 odstotki.
Z drugimi besedami, zdi se, da je genska mutacija tem udeležencem pomagala učinkoviteje varčevati z energijo in zgraditi večjo odpornost na mraz.
Ekipa je izvedla tudi nadaljnje poskuse pri miših z isto mutacijo, da bi preverila, ali ima ta mutacija lahko kaj opraviti s povečanjemzaloge rjave maščobe– dobro znano tkivo, ki proizvaja toploto pri sesalcih – vendar se ni izkazalo za tako.
Ljudje, ki jim primanjkuje α-aktinina-3, bi bili morda bolje pripravljeni na plavanje v mrzli vodi ali na zimsko vreme, lahko pa bi bili tudi bolj ranljivi za debelost in tip 2. diabetes če so neaktivni, pravijo raziskovalci. Prav tako lahko poveča tveganje padca, ko postanejo starejši, saj hitra vlakna skrbijo za hitre gibe mišic.
'Mutacija je verjetno dala evolucijsko prednost med selitvijo v hladnejše podnebje, toda v današnji moderni družbi bi lahko ta sposobnost varčevanja z energijo namesto tega povečala tveganje [teh] bolezni, na kar zdaj želimo usmeriti pozornost,' pravi Westerblad .
Kot prejšnje raziskave je pokazalo, da se je pomanjkanje α-aktinina-3 povečalo v populaciji, ko so se ljudje preselili iz toplejšega v hladnejše podnebje, čeprav ostajajo vprašanja o tem, ali je ta mutacija prisotna ob rojstvu in vpliva na umrljivost dojenčkov.
Zanimivo je tudi dejstvo, da so športniki, ki blestijo v športih, ki vključujejo eksplozivnost in moč (kot je sprint), večja je verjetnost, da ne to pomanjkanje α-aktinina-3, medtem ko je pri vzdržljivostnih športih statistika obrnjena.
Kar zadeva prihodnje raziskave, si ekipa želi ogledati, kako bi lahko vse to delovalo na molekularni ravni, pa tudi, kako bi lahko vplivalo na mišično bolezen. Za zdaj je to pomembno novo odkritje o tej genetski mutaciji in alelu ali obliki gena, ki je z njo povezana.
'Te ugotovitve zagotavljajo mehanizem za povečanje pogostosti [teh genskih različic], ko so se sodobni ljudje selili iz Afrike v hladnejše podnebje srednje in severne Evrope pred več kot 50.000 leti,' zaključujejo raziskovalci v svojem objavljen prispevek .
Raziskava je bila objavljena v American Journal of Human Genetics .